Генетические исследования — Медицинский центр «Клиника УльтраМед» – цены

Типирование по генам HLA II класса: DQA1, DQB1, DRB (1 чел.) 

Типирование супружеской пары по генам HLA II класса: DQA1, DQB1, DRB -2 чел. 

Выявление микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы (фактор азооспремии) -13 маркеров 

Генетический риск невынашивания беременности (F2, F5, PAI-1, FGB, F7, ITGB3, ITGА2, F13A1, MTHFR, MTR, MTRR, ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB, NOS3) 

Генетические тромбофилии – скрининг (F2, F5, PAI-1, MTHFR) 

Генетические тромбофилии — расширенный (F2, F5, PAI-1, FGB, F7, ITGB3, ITGА2, F13A1, MTHFR, MTR, MTRR) 

Генетический риск преэклампсии (ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB, NOS3) 

Метаболизм фолатов (MTHFR, MTR, MTRR) 

Осложнения гормональной контрацепции (F2, F5) 

Генетический риск развития рака молочной железы и яичников (BRCA1, BRCA2) – 8 маркеров 

Кардиогенетика-тромбофилия — полный (F2, F5, PAI-1, FGB, F7, ITGB3, ITGА2, F13A1) 

Кардиогенетика – артериальная гипертензия (ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB, NOS3) 

Анализ наличия полиморфизмов в гене CFTR (8 точек) (1 чел) 

Определение полиморфизмов в генах (1 ген) 

Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak 2 киназы (28.68) (качественно) 

Определение мутации V617F в 14 экзоне гене Jak 2 киназы (28.68)(количественно) 

Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА 

Исследование инактивации Х хромосомы 

Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство 

Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 

Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный 

FISH-диагностика (хромосомы X и Y) 

Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) 

Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 

Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 

Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 

Спинальнаяамиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 

Синдром Беквита-Видемана 

Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 

Установление отцовства для 3-х участников по 19 аутосомным маркерам. Информативный тест 

Установление отцовства для 2х участников по 19 аутосомным маркерам. Информативный тест 

Установление материнства для 2х участников по 19 аутосомным маркерам. Информативный тест 

Установление отцовства дородовое, неинвазивное (DDC, USA) 

Установление отцовства дородовое, инвазивное 

Выделение из нестандартного образца (высохшие пятна крови, обрезки ногтей, волосы) (1 человек) + 1рд 

Проверка и рецензирование экспертного заключения, написанного ранее экспертом из другой лаборатории (по уголовному делу) 

Второй экземпляр информативного теста 

Хромосомный микроматричный анализ расширенный 

Хромосомный микроматричный анализ стандартный 

Хромосомный микроматричный анализ таргетный 

FISH-диагностика (1 локус) 

FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) 

Панель «Заболевания соединительной ткани» 

Панель «Наследственная тугоухость» 

Панель «Факоматозы и наследственный рак» 

Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) 

Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) 

Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» 

Панель «Наследственные эпилепсии» 

Секвенированиемитохондриального генома 

Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра» 

Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» 

Панель «Нервно-мышечные заболевания» 

Панель «Нейродегенеративные заболевания» 

Панель «Наследственные заболевания глаз» 

Панель «Наследственные заболевания почек» 

Панель «Наследственные заболевания сердца» 

Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» 

Полное секвенированиеэкзома (трио) 

Секвенирование генома 

Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» 

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау 

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы 

Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС) 

Пренатест Т21 

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный 

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный 

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный 

Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест 

Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV 

Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест 

Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест 

Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика) 

Плацентопункция 

Кордоцентез 

Биопсия хориона для ДНК — диагностики моногенной патологии (1 процедура) 

Амниоцентез для ДНК диагностики (1 процедура) 

Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) 

Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) 

Кариотипирование ворсин хориона 

Кариотипирование лимфоцитов периферической крови (1 чел.) 

Кариотипирование лимфоцитов периферической крови супр.пары (2 чел.) 

Расширенное кариотипирование лимфоцитов периферической крови с аберрациями (1 чел.) 

Кариотипирование препаратов костного мозга